今天（2月29日）是第十七个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。复旦大学附属中山医院举办了2024国际罕见病日特别活动暨“瀚蓝行动中山护航”启动仪式，旨在聚焦罕见病群体，提升社会对这一领域的关注，为罕见病患者护航。

　　罕见病，也称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，大多数具有遗传性。全球约有7000种罕见病，72%为遗传性疾病。在中国，每年新生的罕见病患者达到20万人，但由于确诊难度大、治疗成本高，这些患者往往面临着巨大的挑战。

　　作为中山医院在罕见病领域的全新探索，中山医院启动了“瀚蓝行动”，旨在通过罕见之窗、罕见之声、罕见之智、罕见病档案、罕见病智库等“五大路径”为罕见病诊治赋能。据复旦大学附属中山医院副院长、复旦中山罕见病诊疗中心主任钱菊英介绍，中山医院将在官方平台设置罕见病服务专项通道和科普专栏，定期举办国际罕见病论坛、线上交流活动，制定罕见病诊疗方法及标准。

　　活动中，专家围绕罕见病诊治的新视角和策略进行了深入讨论，分享了在硬皮病、骨与软组织肿瘤、家族性高胆固醇血症等方面的研究进展。此外，还详细解读了国内在罕见病政策和治疗方法上的最新动态，交流了国际优秀经验及趋势，并针对罕见病诊疗中遇到的难题进行了深入探讨。

　　近年来，政府对于罕见病的研究和治疗给予了高度重视，通过扩大医保目录和提供资金支持，使更多患者能够享受到医疗服务。“瀚蓝行动”不仅是中山医院在国家医学中心建设中的一次创新实践，也是对“一切为了病人，生命至上”精神的一次生动体现。中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉表示，未来将继续勇敢面对罕见病领域的挑战，不断探索创新罕见病的诊治新思路，力求为患者提供更加前沿有效的综合治疗方案。希望通过“瀚蓝行动”吸引更多学术机构、医疗机构和社会组织加入，共同为罕见病患者带来更多治愈的希望和可能。

　　此外，活动当天还举行了一场公益活动捐赠仪式，顿慧医疗向“豌豆Sir”罕见病科普平台捐赠资金。这笔资金将用于罕见病的科普宣传，以提高公众对罕见病的认识和关注，进一步推动罕见病诊疗领域的发展。