记者从上海科技大学获悉，1月8日，由该校孵化的创新生物医药科技企业正序生物（上海）与广西医科大学第一附属医院合作，针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101临床试验（IIT）研究取得重要进展。患者经治疗后持续摆脱输血依赖超过两个月，现已回归到正常生活中。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的成功案例。

　　血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因，每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。我国地中海贫血症基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型地贫患者约为30万人，多分布在南方区域。

　　据介绍，正序生物CS-101产品由于其编辑靶点的高效性和tBE技术的安全性，相较于其它基于CRISPR技术的β-地贫基因编辑疗法，CS-101可以使患者迅速地完成造血重建，更快地达到健康人血红蛋白水平，更早摆脱输血依赖。同时不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，显示出了更好的有效性和安全性。

　　值得关注的是，除了首例青少年患者已被治愈，另一位成人患者在接受CS-101治疗后也已经摆脱输血依赖超过1个月。目前，CS-101已递交IND申请，即将进入IND临床阶段。正序生物同时也在推进将该管线应用于镰刀型贫血症的治疗，快速推进中国原创基因编辑技术的临床转化，为全球罹患严重疾病的患者带来“一次治疗、终身治愈”的希望。