2020年7月15日，泛生子肉瘤全体系基因检测服务正式上市。该服务可一次性检测831个DNA和395个RNA相关基因，并利用RNA－Capseq创新技术，覆盖突变、融合、重排等多种基因变异类型。该技术未来将可应用于血液肿瘤等其他包含多种融合基因变异形式的癌种，相关验证工作已启动。

　　基因融合是肿瘤重要的分子生物学表征，可辅助患者精准分型。目前临床常规检测方法存在较大局限：仅在DNA水平通过NGS技术检测融合，假阴性率较高；FISH、RT－PCR等方法，每次只能检测单个融合基因，无法发现新的融合突变；而基于全转录组的RNA－seq检测方法对样本质量要求较高，通常无法使用RNA质量较差的FFPE样本。因此，临床迫切需要开发更精准、高效、低耗的融合基因检测方法。

　　搭载了RNA－Capseq技术的泛生子肉瘤全体系基因检测服务，不仅将基因检测从DNA扩展至RNA，并在RNA层面实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测，对肉瘤的分子分型、靶向用药、预后评估、遗传风险评估、化疗疗效预测和免疫治疗疗效预测等具有重大临床应用价值，精准辅助肉瘤患者的治疗指导和管理。部分验证数据已发布于AACR大会，与金标准FISH方法检测结果一致性达100％。

　　作为国内为数不多的具有原研技术研发实力的企业，泛生子致力于兼具精准、高效、低耗等优势的创新技术开发，并将其快速转化为可及性强的临床检测服务和产品，现已覆盖从癌症早筛到诊断及治疗指导，再到监测及预后管理的癌症全周期。目前，在LDT检测服务方面，泛生子已与国内500余家医院合作，每年服务数万名患者，推动NGS技术在临床诊疗中的快速普及和应用；在IVD产品开发方面，泛生子已有七款产品获 NMPA 批准应用于临床，覆盖NGS、dPCR 和qPCR 三大技术平台，在获批IVD产品数量上处于行业内领先地位。

　　肉瘤是一类起源于间叶细胞的罕见恶性实体瘤，好发于儿童和青少年。肉瘤患者的精准诊断分型是临床治疗及管理的关键，而基因融合是其重要分子生物学表征，可辅助其精准分型。NCCN指南及国内指南也均推荐采用测序方法对肉瘤患者进行融合基因检测，以辅助其病理诊断。

　　泛生子是中国领先的癌症精准医疗公司，专注于癌症基因组学研究和应用，并致力依托先进的分子生物学及大数据分析能力改变癌症诊疗方式。泛生子已打造了全面的产品及服务管线，覆盖从癌症早筛到诊断及治疗建议，再到监测及预后管理的癌症全周期。