“这个春节难得的舒心，这个‘吸血鬼病’打不倒我。谢谢各位医护人员此前的照顾，祝新一年龙马精神……”农历新年，20岁山西姑娘小唐用“隔空拜年”的方式给上海市第十人民医院结直肠病专科的医护人员报了平安并送上祝福。

　　小唐的故事要从两年前说起，在没有任何诱因与先兆的情况下，她频繁遭遇剧烈腹痛……由于每次腹痛发作都在月经前后，家人带着她去当地医院妇科就诊，可超声等一系列检查显示并无异常。在之后一段时间，她又在当地看了多位妇科专家的门诊，但痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病均被一一排除，病因依然不明。

　　随着时间推移，小唐的病情逐渐变得复杂，除了腹痛频次加剧，还伴有恶心呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。怀疑的焦点由妇科转移到消化系统，多方打听之下，前不久，她在家人陪同下专程来沪就诊。

　　在仔细查看小唐腹部CT影像后，上海市第十人民医院结直肠病专科主任李宁发现其结肠广泛扩张，呈现出“巨结肠改变”的特征，但真正的巨结肠患者多因长期便秘粪便潴留而使肠道逐渐扩张，鲜有频繁而剧烈的腹痛，可见另有“幕后黑手”。

　　针对症状进行治疗后，小唐的病情有些许改善，略有排气排便，但顽固腹痛并未减轻。这时，李宁将视线投向了一种鲜为人知且症状独特的罕见病——卟啉病。

　　该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中，造成细胞损伤及一系列病理表现。卟啉病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不仅局限于皮肤，还会累及消化系统，最为常见的便是反复剧烈腹痛。此外，若神经系统受影响，则可能出现截瘫。

　　经过多学科讨论，专家制定了综合诊疗方案，先进行手术治疗解除梗阻，缓解持续腹痛，后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案，从规范用药、生活方式调整等多个角度出发，帮助她有效控制病情。三周后，分子诊断报告明确小唐得的就是急性间歇性卟啉病。

　　李宁表示，急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病，发病率仅为百万分之一点五。患病者可能终身无症状，也可能反复发作，由于症状缺乏特异性且在不同患者身上的表现差异较大，故诊断十分困难。初次发作往往在青春期之后，部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作，这可能与孕酮水平上升有关。此病带来的疼痛可能非常剧烈，当发生肠道器质性病变时，甚至需要外科手术干预。在国内，关于卟啉病的研究报道相对较少，专业的检测机构也较为稀缺，因此确诊此病需要结合血液、尿液生物化学检验以及基因检测等多种手段。

　　李宁告诉记者，罕见病往往诊断困难，患者由于长期得不到对症的治疗，在身体健康受到损害的同时，其本人和家庭还承担着巨大的心理压力。

　　今年的2月29日是第17届国际罕见病日，希望越来越多的市民能够认识到罕见病的危害，汇聚更多的力量，帮助像小唐一样的罕见病病友更好直面病痛挑战。