近日，在一次常规的胎儿B超检查中，县妇幼保健计划生育服务中心发现了一例脑膜脑膨出的胎儿B超，成功减少了一例出生缺陷儿的出生。这是我县全面推进出生缺陷综合防治工作以来的又一次有效预防。

　　出生缺陷究竟该如何得到有利的防和治？2022年，三门县人民政府将外周血染色体核型分析列入县政府为民办实事工程，由县卫生健康局组织，县妇计中心具体实施，通过外周血染色体核型分析检测，对备孕夫妻的生育风险因素进行评估，提出科学指导。截至目前，我县已成功检测871人次，发现多态48例，异常23例；对异常病例，已通过上级专家远程线上会诊，一对一进行指导以及对后续治疗进行闭环式跟踪管理等。

　　“染色体核型分析是遗传疾病诊断的重要标准，可以借此判断患者是否有染色体平衡易位，数目异常、片段缺失、插入、重复等异常，通过检查能及时发现身体异常，从源头上有效控制新生儿出生缺陷。因此，染色体检查对于遗传咨询、降低出生缺陷、正确的生育指导及提高人口素质均具有重要意义。”县妇计中心主任罗如增介绍道。

　　如今，我县已逐步完善三级预防措施网。此外，今年2月，县妇计中心在中国出生缺陷干预救助基金会、阿里健康公益、阿里巴巴公益的发动和组织下，以及在浙江大学医学院附属儿童医院、浙江省台州医院各级专家的支持下，顺利完成“小鹿灯爱心救助站”授牌仪式并开展义诊活动。

　　“加强全县出生缺陷综合防治工作，完善我县出生缺陷综合防治体系，具有非常重要的意义。我们一定会坚守孕前、孕期、新生儿出生后这‘三道防线’，尽可能地预防出生缺陷，减少女性因流产带来的痛苦，积极构建生育友好型社会，推进‘善育高地’城市建设。”县卫生健康局党委委员、副局长、县出生缺陷综合防治工作领导小组组长黄元考表示。

　　接下来，我县将进一步加强出生缺陷防治干预工作，聚焦出生缺陷三级预防工作，加大宣传力度，强化责任意识，普及出生缺陷预防知识、优化优生两免工作，进一步提高优生两免检查率，开展新生儿疾病筛查工作，做到出生缺陷患儿早发现、早诊断、早治疗。