近日，北京医保局发布《北京医保局北京健康委北京人社局关于规范调整物理治疗类等医疗服务价格项目的通知》，将“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查”（NIPT）医疗服务项目纳入北京市甲类医保支付目录，自2021年10月23日起执行。

　　这意味着，在“三孩”开放的政策下，我国正加速推进现代科技助力优生优育之路，促进出生缺陷综合防治策略的贯彻执行，提升NIPT行业的整体渗透率。

　　NIPT行业走向规范，为产前诊断带来新选择

　　NIPT（Non-invasive prenatal testing），即无创性胎儿染色体非整倍体检测，也称无创产前DNA检测，是通过采集孕妇外周血（5ml以上），提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，最终得出胎儿患染色体疾病风险的技术。

　　NIPT技术始于1997年，当时香港中文大学的研究团队首次在母体外周血中发现了胎儿游离DNA的存在，随着技术的不断发展以及科研人员的不断探索，自2008年起，NIPT技术应用于产前临床检测的潜力逐渐被挖掘，后续资本的涌入将NIPT行业带入了快速发展时期，2014年，我国开始陆续批准NIPT产品上市。

　　NIPT技术在临床上的主要应用场景为唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征三大染色体疾病的筛查。其中，唐氏综合征的发病率为1/600～1/800，在我国，每年新增唐氏综合征患儿约2.66万，几乎每20分钟便有一例唐氏患儿诞生。目前尚无有效治疗染色体疾病的手段，产前遗传咨询以及产前检测等方法是降低生育染色体疾病患儿的最好方法。

　　然而，由于行业的特殊性以及相应管理体系的空缺，2014年，以NIPT项目为代表的临床基因检测被卫计委叫停，行业由此进入寒冰期。当然，低谷期并未持续太久，2015年我国出台了NIPT试点单位名单以及试点期间的临床规范，2016年NIPT试点取消，标志着这项技术正式成为临床体外诊断项目。如今，NIPT技术被纳入医保，意味着我国产前检测行业即将迎来发展的新篇章。

　　多项政策支持无创产前检测，为优生优育“保驾护航”

　　受遗传及环境等因素的影响，当前我国出生缺陷总发生率约5.6％，每年新增出生缺陷人口约为80-120万人，出生缺陷不仅给患儿的生存和生活质量造成严重影响，而且给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

　　基于这种现状，国务院、卫健委等政府部门多次出台相关政策，推动出生缺陷防治关口前移。2019年7月15日，国务院正式发布《国务院关于实施健康中国行动的意见》（国发（2019）13号），在妇幼健康方面明确提出，到2022年和2030年，婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕产妇死亡率分别下降到18/10万及以下和12/10万及以下。

　　2020年12月20日，国家卫健委发布的《关于统筹推进婚前孕前保健工作的通知》明确提出，统筹推进婚前医学检查、孕前优生健康检查等婚前孕前保健服务，不断提高服务可及性，促进服务均等化，有力有效推进出生缺陷综合防治。

　　此外，我国新生儿遗传代谢病筛查领域正处于快速发展时期，尤其近两年，《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》等行业共识不断推出，对该领域的应用规范和快速发展具有重要推动作用。

　　5月31日，中共中央政治局召开会议，会议指出，进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善我国人口结构、落实积极应对人口老龄化国家战略、保持我国人力资源禀赋优势。

　　相较于常规的“侵入性”产前检测，NIPT技术的无创伤性可以帮助孕妇避免因为侵入性检测带来流产、感染风险，同时一次性检测所有染色体非整倍体异常准确率达99.9％，是更为理想的产前检测手段。然而，由于NIPT项目目前仅在少数医院和检验中心开展，并且价格较高，该项目在高龄产妇中的渗透率为20％左右，在非高龄产妇中的渗透率仅为3％。

　　此次NIPT项目在北京被纳入医保，无疑将加速NIPT项目在我国的渗透，为优生优育提供更好的保障。与此同时，随着集中采购逐渐在全国广泛铺开，未来NIPT项目或有望纳入集采目录，从而加速该项目的普及及应用，进一步提升妇幼健康。