上海拥有顶尖的医疗资源，随着科技的进步，如今，这些优质资源可以通过互联网辐射全国，免除外地患者的奔波之苦。6月24日，复旦大学附属妇产科医院在复旦大学上海医学院对一名远在千里之外的湖南患者进行了远程实时会诊。此次沪-湘两地会诊的成功标志着国内首个线上集问诊、检查、基因大数据分析计算、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台正式启用。也许在不久的将来，出生缺陷防控因医疗资源不均导致的“看病难、看病贵”问题将因此得到改善。

　　会诊现场一端是复旦大学附属妇产科医院远程会诊中心团队及上海市第六人民医院超声影像科团队组成的多学科团队，另一端是湖南省妇幼保健院的主治团队和患者及家属，两地相距约1千公里。通过“一站式出生缺陷防控平台”，上海专家团队在仅仅9分钟后看到了患者的基因测序数据。通过病史资料搜集输入，平台还在最短时间内绘制出了患者家系图。

　　结合病人表型对象特征，在“超算”能力的加持下，复旦大学附属妇产科医院基于5G赋能的基因大数据平台仅用30分钟就完成了对患者基因数据的序列比对，变异检测等十多项生物信息学分析工作。而这些工作，以往需要数天才能完成，患者需要较长时间的等待和多次就诊才能获得遗传分析报告。

　　据中科院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤介绍，一站式出生缺陷防控平台的“超算”能力可以自动调度10-20倍的计算资源，国际公认的表型关联算法可以快速定位致病基因，按照ACMG指南进行致病性分级，使得生成遗传报告的速度比肩生化血常规的出报告速度，在160多个不同的数据库中进行快速比对，同时采用人工智能的基因组文献搜索引擎，从而实现了患者在单次就诊中便可以获得充分的基因证据进行遗传咨询。

　　除了快速、精准的基因检测，现场还同时进行了5G远程超声检查等综合分析。只见超声团队在上海操纵仪器，远在湖南的诊室里，机械臂探头就随之精准地在患者身上探查。超声影像也实时反映在医生面前，就如同面对面检查一样方便。

　　结合家族史、遗传方式、相关检测结果，团队进行了深入的临床分析和解读，确定了其胎儿发病的突变基因及突变位点。接下来，患者便可以通过第三代试管婴儿技术，对移植前的胚胎进行基因诊断，选出不含致病基因的胚胎进行移植。

　　复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑说，医学的发展依赖于大数据的采集、分析和处理，5G赋能打破了时间、空间、专业学科以及个人经验之间的壁垒，克服了物资设备的限制，延伸了顶级医院顶级专家的服务半径，为医学的发展起到很大促进作用。

　　基因技术不止可以帮助一个家庭孕育诞生一个健康的孩子。团队将继续开发深化平台功能，通过跨学科合作，在未来可以将基因检测作为普遍一线测试，逐步实现“人人基因”的目标，使每一个中国人都可以在最短时间内获得自己的基因组测序数据，这对提升人群健康水平，疾病诊断分析，解码罕见病等有着重要作用。